극 희귀질환 '스포나스트림 이형성증' 원인 유전자 발견
번역된 한국어가 없을 만큼 전 세계적으로 극히 희귀한 질환의 원인이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 18일 서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리어린이병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 극희귀 골격계 유전성 질환인 스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)의 원인 유전자를 찾아냈다고 발표했다. 스포나스트림 이형성증은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환이다. 이번 연구는 골격계 유전질환 진단의 권위자인 김... []