[속보] 서울 금천·구로 지역 대규모 정전 사태

희귀질환도 조기진단 시대…“지역 거점 병원서 충분히 관리”

세포 내 노폐물을 분해하는 ‘리소좀’의 기능 이상으로 발생하는 리소좀 축적 질환(LSD)은 조기 진단이 중요한 희귀 유전질환이다. 치료 시기를 놓치면 장기 손상이 돌이킬 수 없게 진행되기 때문에 정부의 신생아 선별검