최민정 쇼트트랙 선수가 21일 오전 서울 소공로 서울 웨스틴조선 호텔 그랜드볼룸에서 열린 '제 23회 코카콜라 체육대상 시상식'에 참석해 포즈를 취하고 있다.박태현 기자 pth@kukinews.com

희귀질환도 조기진단 시대…“지역 거점 병원서 충분히 관리”
세포 내 노폐물을 분해하는 ‘리소좀’의 기능 이상으로 발생하는 리소좀 축적 질환(LSD)은 조기 진단이 중요한 희귀 유전질환이다. 치료 시기를 놓치면 장기 손상이 돌이킬 수 없게 진행되기 때문에 정부의 신생아 선별검