[쿠키뉴스=김단비 기자] 서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터와 질병관리본부 국립보건연구원은 오는 11일(금) 오전 9시 서울대어린이병원 임상 제 2강의실에서 제 9차 희귀질환 국제심포지엄을 공동 개최한다.

이날 행사에는 국내외 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 질병관리본부 국립보건연구원 등의 관계자들이 희귀난치성질환의 진단과 치료에 관한 최신지견을 논의한다.

첫 번째 세션에서는 희귀질환 연구개발 정책 및 희귀질환환자의 권리와 의미 등에 대한 발표와 패널 토의가 진행된다.

이어서 해외초청연자들이 염증성 장질환 -from GWAS to systemic host-microbiome interaction studies (Andre Franke, Christian Albrechts University of Kiel, Germany)과 일본의 미진단희귀질환 프로젝트 및 reference genome variation databases(Kenichiro Hata, National Research Institute for Child Health and Development, Japan)를 주제로 특별 강연을 한다.

마지막 세션에서는 희귀질환 연구협의체의 각 중개연구센터의 연구 내용 가운데 염증성 장질환, 당원병 9형, 유전성 골수부전 증후군, 전체엑솜 염기서열분석법을 활용한 질병의 유전적 기전 이해, 희귀질환에서 차세대 염기서열분석법의 임상적 적용, 유전성 말초신경병증, 점막면역과 장내세균 등을 주제로 발표가 진행된다. kubee08@kukimedia.co.kr