지헌영 교수를 비롯해 미국, 영국, 독일, 스위스 의료기관 소속 공동 연구진은 미국 보스턴 아동병원에 등록된 2300여명의 신증후군 환자의 혈액을 이용, 유전자분석을 실시했다. 그 결과 신증후군 환자에서 공통적으로 FAT1유전자에 돌연변이가 일어난 사실을 확인했다.
연구진은 이러한 결과를 토대로 실험 쥐에서 FAT1 유전자에 돌연변이를 일으켜 스테로이드 저항성 신증후군이 발병하는 것을 확인했다.
신증후군은 신장 속 사구체를 이루는 모세혈관에 이상이 생겨 혈액 속 단백질이 신장으로 다량 빠져나가는 질환이다.
연구팀은 FAT1 돌연변이 유전자 발견으로 신증후군 조기진단을 위한 기기 또는 치료제 개발이 가능해질 것으로 내다봤다. kubee08@kukimedia.co.kr
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