신증후군은 신장 속 사구체를 이루는 모세혈관에 이상이 생겨 혈액 속 단백질이 신장으로 다량 빠져나가는 질환이다.
지헌영 교수와 함께 참여한 미국, 영국, 독일, 스위스 의료기관 연구진은 미국 보스턴 아동병원에 등록된 2300여명의 신증후군 환자의 혈액을 이용, 유전자분석을 실시했다. 그 결과 신증후군 환자에서 공통적으로 FAT1유전자에 돌연변이가 일어난 사실을 확인했다.
연구진은 이러한 결과를 토대로 실험 쥐에서 FAT1 유전자에 돌연변이를 일으켜 스테로이드 저항성 신증후군이 발병하는 것을 확인했다.
연구진은 이번 FAT1 돌연변이 유전자 발견으로 신증후군 조기진단을 위한 의료기기 또는 치료제 개발이 가능해질 것으로 내다봤다. kubee08@kukimedia.co.kr
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