뇌혈관이 좁아지면서 발생하는 대표적인 증상에는 두통, 팔·다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각 장애 등이 있다. 혈관을 통해 뇌에 원활히 공급되어야 할 산소와 영양분이 제대로 공급되지 않을 때 나타난다. 우리가 흔히 알고 있는 뇌졸중을 일으킬 수 있는 희귀질환이 있다. 바로 ‘모야모야병’이다. 

내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 해 모야모야(もやもや)라는 이름이 붙여졌다.

비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 필요한데 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 진단이 어렵다는 특성이 있다. 

모야모야병의 발병원인은 아직까지 밝혀진 바 없다. 완치 또한 어렵다. 우리나라와 일본에서 주로 발병하고 있으며, 통계상 살펴보면 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 관찰되고 있다. 소아의 대표적인 증상은 일시적 뇌허혈 및 뇌경색으로 뇌혈관을 수축시키는 행동, 예를 들면 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 것이다. 반면, 성인은 뇌출혈의 빈도가 높아 갑작스러운 심한 두통과 의식저하가 대표적이다. 성별로 분류해보면 남성보다 여성의 발병률이 약 2배 높다

뇌졸중은 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물치료를 통해 추적 관찰하는 반면, 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물은 없다. 수술의 경우, 부족한 뇌내 혈류를 개선해 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적인 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있다.

CT, MRI 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단받았더라도 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 수술을 진행한다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려져 있으나, 성인 환자는 가능한 직접 혈관 문합술을 시행하고 있다. 

모야모야병은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환으로 다각도적인 연구를 통해 개척되어야 할 대상이다. 최근 연구를 살펴보면, 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며, 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 환자 및 보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다. 

최근 CT, MRI 이외에도 유전자 검사를 통한 유전자 변이 여부를 확인하는 이유다. 다만, 아직까지 이 유전자 변이가 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않은 상태다. 이로 인해 유전자 변이가 발견되도 영상의학적 검사상 뇌혈관은 정상일 수도 있기 때문에 전문 의료진과의 상담은 필수다. 

정확한 진단과 적절한 치료를 받기 위해서는 의료진의 경험과 연륜이 무엇보다 중요한 희귀질환 중 하나다. 일차적 진단에 있어 환자의 증상에 따른 판별이 중요한 만큼, 전문 의료진이 시간을 가지고 환자를 면밀하게 살펴보는 것이 가장 중요하다.