질병관리청(이하 질병청)이 전신농포건선 등 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.

30일 질병청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단 및 치료 지원 등을 강화하기 위해 이 같은 결정을 내렸다고 밝혔다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

지난 14일 열린 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환을 신규 지정해 국가관리대상 희귀질환을 1165개에서 1248개로 확대했다.

희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상 질환도 기존 1189개에서 1272개로 확대된다. 

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

또한 질병청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다. 이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시․도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공 범위를 확대했다.

지영미 질병청장은 “국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라고 전했다. 

박선혜 기자 betough@kukinews.com