한국노바티스가 유전성 망막변성질환 환자들의 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘얼리버드(Early Bird)’ 프로그램 시즌2를 시작했다.

유전성 망막변성질환은 선천적으로 망막세포 유전자에 이상이 있어 각종 시각 장애를 발생시키는 진행성 질환이다. 유전성 망막변성질환을 일으키는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 유전자 종류에 따라 증상이나 치료 방법이 다르다. 의심 증상이 있다면 유전자 검사를 포함한 정밀검사가 필요하다. 

얼리버드는 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 지원한다. 시즌2에선 시즌1 론칭 이후 수렴한 현장 목소리를 반영했다. 시력 검사를 위한 협조가 어려워 참여할 수 없었던 6세 이하 영유아 환자까지 검사를 받을 수 있도록 대상을 확대했다.

확대된 기준에 따르면 만 6세 이하의 영유아 환자 중 △주시 선호검사(Fix & Follow)에서 이상이 확인됐을 때 △망막전위도검사(ERG)로 구조적 이상이 발견된 경우 △유전성 망막변성질환 외 시력저하를 유발할 수 있는 질환이 의심되거나 확인되지 않는 상황에 부합해야 한다.

시즌2 프로그램 참여 방법은 기존과 같다. 의심 증상이 있는 환자는 병원을 방문해 전문의 상담을 통해 검사를 요청할 수 있으며, 의료진은 전화 또는 이메일을 통해 프로그램을 신청할 수 있다. 

조연진 한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 전무는 “유전성 망막변성질환은 초기에 발견해 치료 골든타임을 놓치지 않는 것이 중요하다”며 “시력 검사가 어려운 소아 환자들도 정확한 진단을 받을 수 있도록 얼리버드 프로그램 시즌2를 이어가게 됐다”고 전했다.

박선혜 기자 betough@kukinews.com