임승관 질병관리청장이 지난 14일 양산부산대병원을 방문해 경남‧울산권 희귀질환 전문기관 운영 현황과 희귀질환 진단지원사업 수행 체계를 점검했다.
임 청장은 이날 방문에서 양산부산대병원 희귀질환 전문기관 사업단과 간담회를 진행하며 희귀질환 전문기관 운영 현황, 진단지원사업 추진 과정, 권역 내 환자 지원을 위한 기반 조성 현황 등을 살폈다. 이어 희귀질환 진단지원을 담당하는 진단검사의학과 분자 유전검사실을 둘러보고 장비 운영 및 검사 환경을 확인했다.
이어 ‘RMHC 양산 하우스’도 방문해 가부키 증후군 희귀질환 환우회 가족들을 만나 환우와 보호자들의 의견을 들었다. ‘RMHC 양산하우스’는 양산부산대학교병원 부지에 위치한 국내 1호 소아 환우 가족 쉼터로, 장기 또는 단기 치료가 필요한 희귀 및 난치 질환 소아 환아 가족을 위한 안정적인 생활 공간을 무료로 제공하고 있다.
양산부산대병원은 2019년부터 희귀질환 거점센터를 운영하며 희귀질환 진료·연구조사 및 전문인력양성, 환자가족교육과 상담, 지속적인 지역사회 연계사업 등을 폭넓게 수행해 왔다. 지난해 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정돼 지역 내 희귀질환 진료역량 강화를 위한 핵심 기관으로 자리매김하고 있다. 전문기관 지정에 따라 희귀질환등록사업, 실태조사 등으로 사업 범위가 확대됐고, 시설·인력 기준 또한 강화된 수준으로 운영되고 있다.
2023년부터는 희귀질환 의심 환자를 대상으로 전장유전체염기서열분석(WGS) 등 정밀 유전자 검사를 제공하고 있다. 이를 통해 희귀질환 조기 진단 및 적기 치료연계 가능한 환경을 마련하고 고위험군 가족대상(3인내외) 유전검사 지원을 통해 거주지 환자들의 희귀질환 진단 접근성 개선과 고위험군 관리를 고도화해 왔다.
임승관 질병관리청장은 “희귀질환은 질환의 다양성과 희소성으로 환자와 가족분들이 진단과 치료 과정에서 많은 어려움을 겪고 있다. 의료진들의 희귀질환 진료 현장의 의견부터 환우와 가족분들의 목소리까지 충분히 검토해 보다 나은 환경에서 치료받고 생활하실 수 있도록 노력해 나가겠다”고 말했다.
전종근 사업단장은 “경남·울산권 희귀질환자들이 보다 빠르고 정확한 진단을 통해 관리를 잘 받을 수 있도록 의료·연구·상담 기능을 지속적으로 강화해 희귀질환 거주지 완결형 체계를 확립해 나가겠다. 희귀질환 전문기관으로서 지역사회와 환자 가족에게 실질적인 도움이 되는 체계를 구축하는 데 최선을 다하겠다”고 전했다.
