희귀질환인 ‘X-염색체 연관 저인산혈증’(XLH, X-linked hypophosphatemia)은 찾아내 치료할 수만 있다면 회복 가능성이 높지만, 대부분의 환자는 진단에 어려움을 겪는다. 전문가들은 XLH 환자를 찾아내 치료로 이어지게 하는 게 중요하다고 지적한다.
한국쿄와기린은 지난 23일 ‘세계 희귀질환의 날’을 앞두고 연 XLH 주제 임직원 대상 전문의 강연에서 이유미 세브란스병원 내분비내과 교수가 XLH의 조기 진단과 치료의 중요성을 강조했다고 26일 밝혔다.
XLH는 인산 결핍으로 인해 구루병, 골연화증 등 다양한 골격계 이상을 유발하는 유전성희귀질환이다. 소아기에는 휜 다리와 성장 지연이 주요 증상으로 나타나지만, 진단이 이뤄지지 않은 경우 장기간의 ‘진단 방랑’을 거쳐 성인기에 진단되기도 한다. 이때는 골연화증, 반복 골절, 만성 통증, 근력 저하 등으로 이어질 수 있어 치료가 필요하다.
이 교수는 “인산은 건강한 뼈의 형성과 유지의 핵심적인 요소로, 원인 불명의 골통증이나 반복 골절 환자에서 반드시 확인해야 할 중요한 지표”라며 “연령별 정상 범위보다 낮은 인산 수치가 지속될 경우 단순 근골격계 질환으로 간주하지 말고 원인 평가가 필요하다”고 말했다.
이어 “특히 신장에서의 인산 소실이 동반되고, 골형성 지표인 ALP(alkaline phosphatase) 상승 및 인산 조절 호르몬인 FGF23 증가가 확인될 경우 XLH를 포함한 FGF23 매개 저인산혈증을 적극적으로 의심해야 한다”며 정확한 진단을 위한 체계적인 평가 전략의 중요성을 강조했다.
환자를 찾아내 치료할 수만 있다면 병의 진행으로 걸을 수 없었던 환자가 조금이나마 걸을 수 있고, 스스로 운전해 이동의 자유를 찾을 수 있을 만큼 회복할 수 있다는 게 이 교수의 설명이다.
마키 타케우치 쿄와기린 대표이사는 “이번 강연은 성인 XLH 환자들이 겪는 진단 과정의 어려움을 다시 한번 생각해보는 계기가 됐다”며 “희귀질환은 질환 자체에 대한 인식 부족으로 진단이 지연되는 경우가 많은 만큼, 사회 전반의 관심과 이해가 중요하다”고 전했다.
